概述 遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传的病，也会有发病的原因。它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。在实习期间，看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。我对这种疾病有了一些了解，下面我和大家分享一下。
遗传代谢病怎么回事?1
第一：学过生物学的人就知道，人们是通过染色体中的基因进行的遗传的，有些人觉得涉及这些就不想看了，因为看不懂。其实并不是你想的这么难的。简单的说：人体细胞中有23对（46条）染色体。其中22对在男性与女性中都是一样的，叫常染色体；另一对为性染色体。性染色体有两种类型，X染色体和Y染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。致病基因可以存在于常染色体上，也可以存在于x或Y染色体体上。就是本来正常的染色体变得异常了。
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第二：常染色体（隐）性遗传。 就是生病的基因在（常）染色体上，基因性状是隐性的，也就是只有父母双方提供的基因都有问题时，子女才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，生出来的小孩子有四分之一的概率患病，男女患病概率均等。子女有二分之一的概率成为致病基因携带者，有四分之一的机会成为正常儿。
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第三：常染色体（显）性遗传，这个跟常染色体（隐）性遗传道理是差不多的，就是生病的基因在常染色体上，基因性状是显性的，爸爸妈妈都是生病的人，生出来的小孩就会生病的。
注意事项X伴性（显）性遗传病。就是位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。不管是男孩还是女孩，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
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