什么是地中海贫血?
地中海贫血又称海洋性贫血,是遗传性疾病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠子蛋白链减少或缺失,血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以事先被人体肝脾等破坏,导致贫血和发育等异常,这种疾病是医学上的溶血性贫血。
成都中医药大学附属医院血液科侯着法
血红蛋白由血红素和两条a链和两条beta-链构成,如下图:
a-珠蛋白链合成减少或不足,a海洋性贫血本病多见于地中海沿岸国家和东南亚国家,中国长江以南各省报道,广东、广西、海南等省区发病率高,北方少见。
地中海贫血有那些表现?
beta-地中海贫血要比a-地中海贫血多见。
地中海贫血主要表现为不同程度的贫血,轻型或者杂合子患者(基因携带者)可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现,这些携带者可以正常工作及生活,但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。
典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现,且逐渐加重,常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍,智力迟钝等。常有骨骼等畸形,典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。典型和严重的患者往往因为严重的贫血和心脏、肝脏等并发症而在儿童期失去了年轻的生命。
如何确定地中海贫血?
地中海贫血检查非常简单,首先进行血液检查,看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度是否低于正常,然后进行血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例,以及是否有异常血红蛋白(例如Hbf在beta-地中海贫血中经常上升)另外,孕妇可以做产前筛查,确定胎儿是否患有地中海贫血。
地中海贫血有那些治疗措施?
地中海贫血目前没有特效治疗药物,血红蛋白在10g/L以上者一般无需特殊治疗。
而明显贫血尤其血红蛋白在60-80g/L以下患者,平常主要靠输血为主。长期输血患者,由于体内铁的负荷增加,常常需要使用排铁的药物。
目前,唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植,但移植的费用多,且有一定风险。
另外,基因治疗(利用不同的载体将缺失的a-或beta-基因导入造血干细胞,使造血细胞合成正常的血红蛋白等治疗措施在实验阶段。
那么,如何防止地中海贫血的发生呢?
“隐患险于明火、防范胜于救灾”,俗话讲得好,预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。
通过以下beta-地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚地看到如何预防地中海贫血的发生:
地中海贫血基因携带者或轻地中海贫血患者通常没有明显的症状,但夫妇双方都有地中海贫血基因,即两人都是轻地中海贫血,他们的孩子25%是重地中海贫血,50%是轻地中海贫血(基因携带者),另外25%是普通人
有资料显示,在广西、广东、海南等南方省区,地中海贫血基因携带者高达20%以上。
由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”,很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚,从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续,殊不知也埋下了很多隐患,两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。
婚前夫妇最多花几百元做体检,可以明确地中海贫血和其他疾病,为婚后生育计划和优生优育奠定基础。
但是,很多年轻人可能没有这样做。
结果是地中海贫血的孩子出生,这个结果不是几百元就能解决的,而是一系列家庭的尴尬和无数的医疗费,幸福的家庭也有可能受到影响。
所以,年轻的朋友们,为了确保你的爱情升华,为了确保婚后家庭的幸福和幸福,为了确保健康的婴儿出生,检查。
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