粘多糖病是由于先天缺陷蛋白聚糖降解酶引起的蛋白聚糖分解障碍。
得了粘多糖病i(h)型的人一般面容都很奇怪,就像中国古代建筑屋檐下天沟(承马台)上的怪物一样,所以这类病也叫承大病。
传染病概览
粘多糖病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天缺陷所致。严重骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍及其他畸形是主要症状。
在产前诊断时,根据羊水细胞中的酶活性测定,判断粘多糖病的产前诊断。
其中较为简便、实用的两个方法是甲苯胺蓝定性和糖醛酸法半定量测定。
常见的常染色体隐性遗传病包括:糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
血液等心肌酶的缺陷,如血液、球蛋白缺乏、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)、半乳糖血症等。
临床征象
骨骼病变是由粘多糖病引起的,它还会影响中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等部位的病变。
处理计划
出现粘多糖病时不能通过药物来进行治疗。
骨髓移植是最好的治疗方法,它可以取代各种粘多糖疾病缺少的酶,尽管这种酶替代和基因疗法仍在研究中。
1.脸型粗大,舟形头,额头凸出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。唇大且厚;舌大且容易凸出口外。牙龈增生,牙齿细而宽。皮肤厚实,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。
2.病情加重后,角膜混浊逐渐加重,角膜混浊,可致失明。
3.关节关节僵硬累及大关节,如肘关节、肩关节和膝关节,使这些关节活动受限;手关节受累,表现为“爪形手”。
4.矮个子患者颈短,2~3岁脊柱后凸,生长几乎停止。
5.腹部因肝脾增大、腹腔压力大而引起脐疝和腹股沟疝疝。
6.智障患者在1岁左右可能表现为智力落后。
7.心脏瓣膜病多数患者心脏在疾病晚期被累及,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。
8.通常耳鼻喉部病变有慢性复发性鼻炎、呼吸粗细、睡眠打呼噜、慢性阻塞性呼吸暂停、说话声音粗大,重症病人常有慢性听力缺失。
经过上述资料整理和收集,相信大家对粘多糖病的病征及相应的治疗方法有所了解。
在这个社会,疾病与灾难是我们无法避免的,因此,希望大家把慈悲与爱献给这些病人。
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