卡尔曼综合征

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种罕见的疾病，是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症中最常见的类型。该病具有遗传异质性，遗传方式主要包括X-连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。其病因主要与基因突变有关，主要表现为第二性征不发育及先天性嗅觉障碍，另外也可伴有孤立肾、短指、并指等表现。

Kallmann syndrome，KS

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该病具有遗传性，遗传方式主要包括X-连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传

内分泌科

其他

第二性征不发育、先天性嗅觉障碍

主要与基因突变有关

体格检查、肝功能检查、肾功能检查、血常规、尿常规、性激素检查、基因检测、B超检查、X线检查、MRI检查、骨龄检查、那瑞林兴奋试验、嗅觉测试

患者在用药期间要注意遵医嘱复查，有利于医生根据患者的具体情况调整药物用量。

该病的流行病学目前并不十分清楚，粗略估计男性的发病率为1/8000，且男性患病率远高于女性。

好发于男性。

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