先天愚型最轻的表现只是体格发育迟缓，患者有特殊的病容，比如眼距宽、舌经常伸出口外、流涎多、身材矮小等。
轻的患者从小及时做康复训练，这样有助于孩子的改善。先天愚型开始表现为嗜睡和喂养困难，其智力低下表现随着年龄的增长而逐渐明显 ，智商在25到50，动作发育和性发育都延迟。
男性的唐氏婴儿长大后没有生育能力，女性的唐氏婴儿长大后有月经病，可以生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他的畸形，因为这样的孩子免疫力低下，特别容易产生感染，而且白血病的发生率比一般的都要高。
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