无创DNA检查是一种产前筛查，相对于普通的唐氏筛查，它漏诊，假阳性少，所以准确度高，当然费用也相应的高。它通过抽取孕妇的外周血，从而来提取外周血里面胎儿游离的DNA，再通过高通量DNA抽吸的技术，来诊断胎儿染色体倍数异常和基因异常。
比如染色体数的变异，这样进行临床的诊断来了解胎儿，如患有21-三体、18-三体、13-三体，以及性染色体异常风险值的高和低。
如果检查结果提示高风险，就需要做羊水穿刺，或者脐血穿刺进行产前的进一步诊断，明确诊断胎儿染色体的异常。如果孕妇有染色体异常或者多胎妊娠的时候，就需要避免进行无创基因检测，多胎妊娠需要了解具体的情况做进一步的选择。
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