说起粘多糖病，可能很多人都很陌生，今天我就给大家介绍一下粘多糖病，使大家对这种疾病有个了解。什么是粘多糖病呢？
粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。粘多糖病是一种较罕见的遗传代谢病，发病率大约为三万分之一。根据临床表现和酶缺陷种类不同，粘多糖病可分为Ⅰ―Ⅶ等6型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
首先我们来认识一下粘多糖，粘多糖又称氨基葡聚糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分，广泛地分布于软骨,角膜,血管壁和皮下组织，也广泛存在于哺乳动物各种细胞内，重要的粘多糖有：硫酸皮肤素(DS)，硫酸类肝素(HS)，硫酸角质素(KS)，硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等，前三种与本组疾病关系密切。
而溶酶体又是什么呢？
溶酶体（lysosomes）是真核细胞中的一种细胞器，内含多种酸性水解酶，专司分解各种外源和内源的大分子物质。这些多糖的降解必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内，所以溶酶体好比垃圾处理站，而多余的粘多糖好比垃圾，不能及时处理掉就沉积在体内造成对机体的损害，并有大量的粘多糖从尿中排出。
粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织等的网状细胞中，在软骨细胞、成骨细胞、中枢神经系统和周围神经节、，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。粘多糖在各系统器官内的累积导致了这些器官的病理改变和临床症状。
各型粘多糖病大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累积多个系统，有着类似的临床症状。
总结起来有面容丑陋，船型头，头大，浓眉大眼，前额和双颧突出，毛发多而发际低，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚；骨骼畸形，身材矮小，成人身高常低于120cm,或120cm至140cm之间，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手；智力低下；眼部病变；常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。如果对粘多糖病缺乏认识，常被误诊为缺钙、佝偻病等，结果补了很多钙也不起效，症状越来越重，治疗效果也越来越差。
各型的临床表现差异较大，即使是同一类型，临床表现也存在个体差异。
重者常在10岁左右因重要脏器功能损伤而夭折。
从遗传方式来讲，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指父母双方各携带一个致病基因,但通常不发病，而这两个致病基因都同时给了一个子女,这个子女才会发病，子女的发病几率大概是四分之一。
近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病机会，应避免近亲婚配。MPSⅡ型为X连锁隐性遗传，即母亲为致病基因携带者，生女孩不发病，生男孩患病机率约50％。当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查：
1、骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等，表现为骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长；
脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸腰椎椎体下端呈鱼唇样前突；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状；尺桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。
2、尿液粘多糖检测：包括粘多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是粘多糖病的重要筛查方法之一。
3、酶学分析：采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，测定细胞内的各种溶酶体酶的活性可明确粘多糖病诊断并分型。
随着研究设备和技术的发展，现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性，筛查包括粘多糖病在内的多种溶酶体累积病。
4、DNA分析：随着分子生物学的发展，特别是人类基因组的破译，各种类型粘多糖病的致病基因已定位，粘多糖病可以进行基因诊断。广州妇女儿童医疗中心内分泌代谢科已经开展了尿粘多糖定量和电泳分析等粘多糖病筛查方法，建立了包括粘多糖病在内的多种溶酶体累积病的酶学诊断方法，希望疑似者前来就诊，早日得到诊断和治疗。随着科学的进步，粘多糖病已经成为可治疗的疾病。早期诊断，尽早给予造血干细胞移植或酶替代治疗可治愈或缓解疾病进程，显著改善粘多糖病患儿的预后。目前，国外已经开展粘多糖病I、II、VI型酶替代治疗并取得满意效果。酶替代治疗方法简便，风险小，但需终身治疗，医疗费用是一个严重的问题，目前国内尚无药物供应，而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用十分有限，而造血干细胞移植是唯一可改善中枢神经系统症状，防止进一步损伤的治疗方法。
国外造血干细胞移植治疗粘多糖病已经有近二十年的临床经验，随着异基因造血干细胞的成功植入，白细胞可提供正常或接近正常的溶酶体酶，可改善认知功能，促进运动发育，延缓疾病进程或治愈疾病，改善生活质量。已经证实，粘多糖病I、VI、VII型对造血干细胞移植治疗疗效肯定，由于II、III、IV型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，当出现临床症状之后开展治疗，疗效可能不理想。
但随着造血干细胞移植技术的提高，粘多糖病筛查和诊断方法的完善，更多的患儿在出现症状之前得到早期诊断和早期治疗，大大降低了移植相关死亡率和疾病致残率，目前认为所有类型粘多糖病均有造血干细胞移植适应症。一般认为在2岁前实施造血干细胞移植治疗疗效较好。国内也在积极开展造血干细胞移植治疗或酶替代治疗的研究。粘多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担，在加强对患者早诊断和早治疗工作的同时，应积极开展遗传咨询和产前诊断工作，预防粘多糖病患者的出生，提高出生人口素质。
产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有患者或生育过患儿者，因此家庭中有疑似患儿者应尽早就诊明确诊断和分型。
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