血友病是遗传病,是一种由于凝血功能障碍导致的出血性疾病,具有一定的遗传性。缺失X染色体上的凝血因子基因,可丧失相应凝血功能,导致疾病发作。
凝血因子FVI及FIX具有一定凝血功能,如FVI和FIX基因发生突变,导致凝血因子缺乏,可影响凝血功能,诱发血友病。FVI及FIX基因位于X染色体,每个个体从母体继承X染色体,从父体继承X染色体或Y染色体。男性性染色体为XY,如男性为血友病患者,唯一一条X染色体中的FM或FIX基因异常,此时具有遗传性,子女会患有血友病。
女性性染色体为XX,如仅一条X染色体携带异常基因,可能不发病,称为血友病携带者。但此类女性继续生育,可能将有缺陷的基因遗传给子女。如为女孩,女孩可成为新的血友病携带者;如为男孩,男孩会成为新的血友病患者。血友病女性患者较罕见,主要为男性,主要影响母亲一方的男性。
血友病患者可出现关节出血、肌肉血肿等症状,需及时前往医院血液科就诊,完善凝血筛查、血常规等检查,明确诊断。血友病治疗较复杂,患者应积极配合医生预防出血,使用药物等控制出血,最大限度保持生理功能。
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