1唐氏综合症产前筛查
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
2产前筛查的主要筛查项目
产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。
随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。
孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。
唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。
检查时间：妊娠14～21周，最晚不超过22周。
注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。
1.唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。
唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。
所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。
2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。
18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。
容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。
3唐筛检查项目是什么
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。
但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。
所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。
但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。
所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
4B超在产前筛查中的作用
由于我们现在生存的环境不断恶化，自然环境中雾霾、噪声、水源污染、饮食污染等，加上社会节奏加快，人们价值取向的变化，人们的心理压力增加，使得原本简单的人类世代繁衍，变得极其复杂，因此就造成我们还没有出生的胎儿在发育过程中出现种种障碍，造成胎儿停止发育、流产、胎儿畸形、胎死宫内等等。
因此为了提高出生人口的质量，减少残疾儿的出生，《中华人民共和国母婴保健法》提出进行产前诊断与产前筛查。顾名思义是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，产前筛查是为诊断提供咨询、检查的方式。
现代医学对于人体内部的情况如何，已经有了许多设备供人们使用。
如：X线、B超、CT、MRI、PET等等，可以扩大医生的视野，协助医生对人体内部结构进行了解，对人体的疾病进行诊断，以及监测疾病的发展。
这些设备大都与射线有关，噪声有关，与电离辐射、电磁辐射有关，对宫内的胎儿造成一定的伤害。
B超是利用超声波探测技术对人体脏器进行检查，没有电离辐射、电磁辐射，相对安全，因此用于对胎儿的结构进行检查就有突出的优势。B超从最早的普通B超，到彩色B超，再到今天的4维彩超。
4维超声技术就是采用3维超声图像加上时间维度参数，这项技术能够实时获取三维图像，超越了传统超声的限制。它提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。尤其在对胎儿的产前筛查方面更是立下了汗马功劳。
现代的产科，产科医生再有经验，也不能看到宫内胎儿的形态、脏器，已经不能离开B超检查了，七个月之前的各项检查都与筛查胎儿畸形有关，11-13周时胎儿颈部皮肤透明层是筛查21-三体的重要指标;22周左右时胎儿畸形的排查;24-28周时胎儿先天性心脏病的检查。
七个月之后30-32周时胎儿畸形的补漏筛查;37周时胎儿宫内安危的筛查(包括脐带缠绕、羊水多少、胎盘功能、脐血流比值的测定、生物物理评分等)。
因此产科B超在提高出生人口质量、维护母婴安全方面起到了令世人瞩目的作用。
5健康产妇也要做产前筛查
不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿，我在孕期也一切正常，是否还要参加产前筛查?
济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍，我国是出生缺陷发生率较高的国家，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。
随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。
因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。
专家介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较高。
蔡艳介绍，产前筛查在怀孕14周就可进行，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。
但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。
鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
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