PKU疾病介绍

有关苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(英文简称PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。

PKU，导致智力低下的隐性遗传病

PKU是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病，可分为典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致智力严重低下。但是，它是三千多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。

PKU，带有“鼠尿”味、智力低下的“天使”

皮肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮的天使，不少家长会认为孩子只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子可能已被PKU这个隐性“杀手”缠上。

这些可怜的“鼠尿儿”初生时没有任何异常。PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味——像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头，无法集中注意力等;6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还并有癫痫症发作。

当PKU患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至会用头撞墙等硬物，以期减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子，如得不到及时、持续的治疗，可能会导致死亡，或最终造成中度至极重度的智力低下，成为智障，无法生活自理。

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