性染色体异常有多种,临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征,分别有以下临床表现:
1、特纳综合征:主要临床表现为患者出生时体重低、身体发育迟滞、成年时身材矮小,仅在1.2-1.4米之间,耳位低、颈短、颈蹼,第二性征发育差。
成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、原发闭经、不育。
患者智力通常在正常范围,部分较正常人略低,少数患者智力发育障碍;
2、克氏综合征:主要临床表现患者幼年期和儿童期无明显异常,跟正常男孩相同。
青春期以后克氏综合征患者睾酮生成低于正常,引起睾丸发育不良、身材瘦高、小睾丸或者隐睾、无精症、第二性征发育不良,大部分患者喉结不明显、无胡须、体毛稀少、皮肤细嫩,部分患者出现乳房发育,少数患者出现轻到中度智力障碍;
3、X三体综合征:相关症状和身体特征因人而异,不同个体之间差别较大。多数X三体综合征个体表型正常,除发育较早,平均身高较正常女性高之外,没有其它症状或只有轻微症状。大部分X三体综合征会出现卵巢早衰;
4、XYY综合征:多数男性有正常寿命和生活,最大的特点是身材高大、智力正常。
部分XYY综合征患者会发生行为异常,如脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为,或者在诱因下会出现反社会行为。
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