人的染色体一共有23对，也就是46条。其中有22对是常染色体，1对是性染色体。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。人体的染色体数目是恒定的，染色体数目的增加与减少都会导致异常。如果异常的染色体为常染色体，那么异常表现与性别没有太大关系，而异常染色体为性染色体时，表现则与性别有关。
当检查发现有染色体异常时，为了避免遗传给下一代，夫妻双方应该去做第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前遗传学筛查/诊断，筛选健康的胚胎进行移植。
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